El consejo experto y la orientación sobre qué tratamientos pueden mejorar el desarrollo del niño, ayuda de manera significativa a la hora de adoptar las mejores medidas que se ajusten a las necesidades del paciente y el sistema familiar.
Dependiendo del diagnóstico los síntomas pueden ser muy diferentes. El primer punto en el que se trabaja con las enfermedades y síndromes genéticos es impartir la información necesaria a la familia. A continuación se valoraría los déficits que vienen asociados a la enfermedad y la posibilidad de mejora de alguno de ellos con tratamiento de rehabilitación.
En cualquier caso siempre es importante el asesoramiento y la orientación de un profesional que ayude en la relación con el niño o niña, ayudando al familiar a establecer las mejores formas de comunicación y juego o colaborar con su aprendizaje.